Причинами детского церебрального паралич (ДЦП) могут являться генетические дефекты, а вовсе не перинатальные осложнения, как принято считать в настоящее время. Взаимосвязь между ДЦП и генетическими нарушениями выявили ученые из Geisinger и GeneDx Inc., дочерней компании BioReference Laboratories Inc. и компании OPKO Health – мировых лидеров в области генетической диагностики. Их статья опубликована 2 февраля в Журнале Американской Медицинской ассоциации (JAMA).

Детский церебральный паралич, при котором страдают двигательные функции, часто сочетается с другими неврологическими нарушениями: эпилепсией, интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра. Возникновение ДЦП обычно связывают с осложнениями беременности и родов, в частности асфиксией при рождении, однако последние исследования показывают, что асфиксия составляет менее 10% причин ДЦП. Последние исследования указывают на то, что церебральный паралич может быть вызван генетическими изменениями, как это бывает при других расстройствах нервно-психического развития.

Исследовательская группа изучила последовательность ДНК 1526 детей и взрослых с ДЦП. Ученые обнаружили патологические изменения в 229 генах, некоторые из них ранее были идентифицированы у людей с церебральным параличом и другими нарушениями развития нервной системы. Генетические дефекты были выявлены у 32,7% пациентов педиатрической группы и у 10,5% взрослых пациентов.

«Поиск генетической причины детского церебрального паралича не только дает ответ семье, но и информирует о степени риска для будущих детей, рожденных от одних и тех же родителей. Если генетическое изменение, вызывающее ДЦП, наследуется от одного или обоих родителей, этот риск возрастает до 50% и 25% соответственно», ‒ сказала Криста Мартин, старший соавтор исследования, профессор, директор Института аутизма и медицины развития Гейзингера.

Секвенирование ДНК рекомендуется в качестве первого уровня диагностики для людей с нарушениями нервного развития, которые, как известно, часто сочетаются с церебральным параличом. Поскольку ДЦП может быть выявлен раньше, чем другие расстройства нервно-психического развития, такие как УО и РАС, тестирование может позволить быстрее идентифицировать генетические изменения и облегчить раннее вмешательство и лечение.