Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко. Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорождённых детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием. Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на приём к врачу был доставлен очень истощённый малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезёнкой, а также галактозурией. Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребёнка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, учёный Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.

ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ Совсем недавно учёными была установлена истинная причина прогрессирования галактоземии у новорождённых. Симптомы данной патологии на первом году жизни проявлялись из-за того, что у малыша имелся дефект генов, основной задачей которых является контроль процесса секреции ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу (специфическое вещество, которое необходимо организму для полноценного функционирования жизненно важных органов). Так как метаболизм галактозы из-за этого был нарушен, то её производные постепенно скапливались в клетках ЦНС, внутренних органах, а также зрительном аппарате. Вот только для всех указанных элементов они являются токсичными, что и обуславливает дальнейшую клиническую картину. При галактоземии нередко диагностируют и прочие патологии, такие как различные бактериальные инфекции, спровоцированные повышенной концентрацией галактозы и снижением функции белых клеток крови.

СИМПТОМАТИКА Симптомы галактоземии напрямую зависят от степени тяжести протекания такого недуга в теле ребёнка. Так, клиницисты выделяют всего три степени – лёгкую, среднюю и тяжёлую. Симптомы лёгкой степени: после кормления ребёнка молокосодержащей смесью или же молоком у него проявляется сильная рвота; понос водянистого характера; вялость; малыш отказывается брать грудь; гипотрофия; кахексия; метеоризм; постепенное усиление признаков интоксикации; раннее появление желтухи (выраженность её может быть различной); увеличение печени; печёночная недостаточность начинает прогрессировать; на 2–3 месяце жизни у ребёнка можно выявить асцит, цирроз и спленомегалию; так как процесс свёртывания крови в некоторой мере нарушается, на кожном покрове малыша проявляются кровоизлияния различных размеров; двусторонняя катаракта; глюкозурия; протеинурия; гипераминоацидурия.

Симптомы галактоземии средней тяжести: рвота; желтуха; анемия; увеличение печени; гипотрофия; катаракта может проявиться как на одном глазном яблоке, так и сразу на двух; отказ от груди; ребёнок сильно отстаёт в росте и массе; речевое развитие заторможено. Прогноз галактоземии условно благоприятный – при соблюдении плана лечения и диетотерапии больной может прожить вполне нормальную жизнь. Если же эти условия будут нарушены, то возможен даже летальный исход. Отдельного внимания заслуживает и бессимптомная форма недуга. Её прогрессирование у ребёнка заметить невозможно, так как видимых симптомов у него не наблюдается. Диагностировать недуг можно только посредством лабораторных методов диагностики, в частности, биохимического анализа крови, который покажет недостаточность ферментов в организме.

ДИАГНОСТИКА Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов, что врач сможет предупредить прогрессирование опасных осложнений. На сегодняшний день медицина шагнула далеко вперёд, поэтому есть возможность провести даже пренатальную диагностику галактоземии. Самыми информативными являются 2 способа – биопсия хориона и амниоцентез. Обычно с целью диагностики различных недугов, в том числе и галактоземии, выполняется неонатальный скрининг. У новорождённого ребёнка берётся всего несколько капель крови, которые тут же отправляются в лабораторию. При положительном результате тест проводят снова. И только если и в этот раз анализ был положительный, ребёнку устанавливается окончательный диагноз – галактоземия. Такие дети нуждаются в консультативном приёме у офтальмолога и невролога. Дополнительно могут быть назначены инструментальные методики диагностики: биомикроскопия глаза; электроэнцефалография; биопсия печени; УЗИ органов, локализованных в брюшной полости.

ЛЕЧЕБНЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды. Дополнительно в план лечения могут быть включены: Кокарбоксилаза; АТФ; поливитаминные комплексы; оротат калия. Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.